Нижний Новгород, ул. Воровского, д. 3 Схема проезда
Арзамас, ул. Ленина, д. 26 Схема проезда

Мужское бесплодие: генетический фактор

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса созревания сперматозоидов, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих оплодотворяющих свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа (набора хромосом) рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин может выявляться:

  • Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
  • Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

Причины генетических отклонений:

  1. наследственность;
  2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Как узнать есть ли у мужчины генетическое бесплодие?

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

  • венозной крови: анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR;
  • анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах).

В нашей клинике вы можете пройти все вышеперечисленное обследование на самом высоком уровне.

Кому необходимо генетическое обследование?

  • при бесплодии неясного генеза;
  • при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
  • в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
  • при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
  • при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Что делать, если у мужчины выявлено генетическое бесплодие?

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей иглы вводится сперматозоид.

Rambler's Top100